Наследственные геморрагические синдромы. Дифференциация сыпи при синдромах
При дифференциальной диагностике редких геморрагических синдромах следует также иметь в виду ряд наследственных болезней, чаще всего с аутосомно-рецессивным наследованием. Синдром Александера — наследственная аномалия свертывания крови, связанная с дефицитом VII фактора. Клинические проявления напоминают гемофилию (кровотечения из носа, глубокие мышечные гематомы, кровоизлияния во внутренние органы). Синдром Бернара-Сулье — редкая форма врожденной тром-бопатии, обусловленная функциональной неполноценностью тромбоцитов (гигантские формы тромбоцитов, достигающие размера лимфоцита) при нормальных показателях свертывания крови и незначительном снижении резистентности капилляров; время кровотечения увеличено (более 15 мин), наблюдаются кровоизлияния в кожу и слизистые, легкие, почки, желудочно-кишечный тракт, половые органы (иногда сразу после рождения).
Возможен летальный исход, несмотря на применяемые в этих случаях гемотрансфузии. Синдром Бринкхауса — наследственный дефект IX фактора системы свертывания крови, клинически протекает, как гемофилия. Синдром Гланцмана — наследственная слабость тромбоцитарной системы, обусловленная дефицитом глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах. Проявляется распространенным геморрагическим диатезом. Тромбоциты разной величины, базофилия. Время кровотечения и свертывания нормальны, время ретракции кровяного сгустка увеличено. Синдром Юргенса — кровоизлияния в кожу и десны, кровотечения из носа. Селезенка не увеличена. Четко положительный синдром Кончаловского-Румпеля-Лееде. Количество и функция тромбоцитов нормальные, свертывание крови не изменено.
