Наследственные причины диареи. Синдромы сопровождающиеся диареей
К наследственным болезням с аутосомно-рецессивным наследованием, сопровождающимся диарейным синдромом, относятся: синдром Бейбера — частые поносы со зловонным стулом; имеются признаки задержки роста и нодулярного цирроза печени с портальной гипертензией и фиброзом селезенки, развитием печеночной недостаточности. Выявляется аминацидурия с выделением большого количества тирозина, серина, треонина, триптофана, гистридина и лизина; выделение цистина не повышено. Наблюдается у детей и подростков. Прогноз неблагоприятный. Синдром Хебнера-Хертера — тяжелая хроническая недостаточность пищеварения у детей с так называемым кишечным инфантилизмом (целиакией); протекает с обильным зловонным стулом (стеаторея), псевдоасцитом, который образуется в результате атонии кишок, содержащих жидкость.
Сочетается с рахитом, гиповитаминозом А, задержкой роста, гипотрофией. В крови — макроцитарная гипохромная анемия. Синдром Швекмана- наследственная недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Проявляется хроническими рецидивирующими поносами в грудном возрасте. Синдром Дуранда-Холзела — врожденный или приобретенный дефицит лактазы кишечника, вследствие чего продукты неполного расщепления лактозы обусловливают поносы. Клинически они возникают после употребления молока. При врожденных дефицитах лактазы развивается эксикоз вплоть до летального исхода. В случаях приобретенных (например, после дизентерии) при исключении из пищевого рациона молочных продуктов диарея прекращается. Синдром Уилла — интестинальный липоидоз с нарушениями всасывания и синтеза нейтрального жира и с ревматоидными проявлениями. Стеаторея, метеоризм, спазмы кишок, кахексия, адинамия. Повышена РОЭ, выявляются гипохромная микроцитарная анемия, гипопротеинемия, гипохолестеринемия, гипокальциемия. Снижена кислотность желудочного содержимого. Рентгенологически определяются расстройства моторики тонкого отдела кишечника с грубым рельефом слизистой. Болеют преимущественно мужчины среднего возраста. Прогноз неблагоприятный. Синдром Зиккингера — симптомокомплекс нарушений обратного всасывания желчных кислот. Наблюдается после резекции подвздошной кишки у больных болезнью Крона. Прекращение приема пищи, например ночью, прекращает понос.
