Акромезомелическая дисплазия: симптомы и лечение

Акромезомелическая дисплазия — чрезвычайно редкое, унаследованное прогрессирующее скелетное расстройство, которое приводит к определенной форме короткого роста, известной как карликовость коротких конечностей. Расстройство характеризуется акромелией и мезомелией. Мезомелия описывает укорочение костей предплечья и нижних ног относительно верхних частей этих конечностей. Акромелия — это сокращение костей рук и ног. Таким образом, короткий рост затронутых лиц является результатом необычно коротких предплечий и аномального сокращения костей нижних ног. Эти признаки заметны в первые годы жизни.

Признаки и симптомы

Акромезомелическая дисплазия характеризуется ингибированием роста некоторых костей (то есть костей предплечий и нижних конечностей). В результате у пораженных людей проявляются необычно короткие предплечья, нижние ноги и короткий рост (короткокожий карликовость). Эти результаты обычно проявляются в первые годы жизни. Аномальный хрящ и развитие костей также влияют на другие кости, особенно на руки и ноги (например, метакарпалы, фаланг, метатарзалы).

Младенцы с акромезомической дисплазией часто имеют нормальный вес при рождении. В большинстве случаев, помимо необычно коротких, широких рук и ног, пораженные младенцы часто имеют характерные аномалии лица, которые проявляются при рождении. Такие признаки могут включать относительно увеличенную головку (макроцефалию), необычно выраженный лоб и выступающую заднюю часть головы (затылочная протуберанца) и аномально маленький нос.

Лечение болезни

Лечение акромезомической дисплазии направлено на конкретные симптомы и физические характеристики. Такое лечение обычно требуетскоординированных усилий группы специалистов. Педиатры, специалисты, которые оценивают и лечат скелетные аномалии (ортопеды), физиотерапевты и другие специалисты в области медицины, могут быть задействованы в систематическом и всестороннем планировании лечения пострадавшего ребенка. Проводится лечение дисплазии в клинике «Айвимед Родинне Джерело», официальный сайт клиники infertility-kiev.com.

Конкретные методы лечения акромезомелиновой дисплазии являются симптоматическими и поддерживающими. Аномальная кривизна позвоночника (то есть низкий торакальный кифоз или поясничный гиперлордоз) могут быть обработаны комбинацией упражнений и физической терапии, других вспомогательных методов, в тяжелых случаях, коррекционной хирургии.

Раннее вмешательство важно для обеспечения того, чтобы дети с акромезомелической дисплазией достигли своего потенциала. Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей. Другое лечение этого расстройства является симптоматическим и поддерживающим.

Автор: Люся Кукушкина